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Introduction to fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome
TEAMS Group Seminar
Tuesday July 27, 2021

Magdalena Caballero. Profersora Universidad de Córdoba, España

La displasia fibrosa (FD) es una enfermedad rara en mosaico cuya causa es la mutación post-cigótica del gen GNAS. Si esta mutación se produce antes del proceso de gastrulación, la enfermedad a la que da lugar se conoce con el nombre de síndrome de McCune-Albright (MAS) y afecta principalmente a huesos, piel y el sistema endocrino. Si la mutación solamente afecta a células óseas, hablamos de FD. La FD consiste en una proliferación anormal de las células óseas madre que causa la sustitución del tejido óseo sano por tejido de tipo fibroso que puede sufrir fracturas y deformaciones con facilidad. La enfermedad a día de hoy no tiene cura, ni tratamiento, aunque se están probando tratamientos con fármacos existentes para otras enfermedades. Nuestro objetivo es encontrar modelos matemáticos que ayuden a dar respuesta a preguntas abiertas sobre la enfermedad, a entender mejor la enfermedad y/o a diseñar protocolos de tratamiento.